凡发生在骨骼系统各种组织如骨、软骨、纤维组织、脂肪组织、造血系统、神经组织和未分化的网状内皮结构等所引起的肿瘤均属原发性骨肿瘤。通过直接浸润、血运或淋巴系统转移而在骨组织内形成的转移肿瘤 为继发性骨肿瘤。骨肿瘤除有良、恶性之分外，尚有部分骨组织内的病变未能肯定其性质是否为真性骨肿瘤者，如骨纤维异常增殖症、孤立性骨囊肿、骨嗜酸性肉芽肿、骨类脂质代谢紊乱症等，称瘤样病损（骨肿瘤样病损）。
骨肿瘤的病因至今未明，以往认为损伤特别是慢性轻微损伤、慢性感染均可引起骨肿瘤。近年通过实验研究如Fujinaga曾用Harvey和Moloney的肉瘤病毒制成大量鼠骨肉瘤模型，Ｆinkel曾用不同类型的同位素和病毒制成骨肉瘤动物模型，亦有人用放射性物质如镭、锶等制成骨肉瘤动物模型。这些致病因素已被许多学者确认。骨肿瘤发病年龄男性为15～24岁，女性为5～14岁，可能与不同性别骨的生长与内分泌发育的早晚和时间长短有关。
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