乳腺增生的发病率较高，因此乳腺癌常被误诊为乳腺增生症而贻误治疗。乳腺癌多发病于20岁以后女性，具有逐年上升趋势，多表现为乳腺外上象限无痛性肿块，肿块可为单个或2～3个，肿块大小不一，一般肿块大小不受月经周期影响，肿块呈不规则形状，表面不光滑，呈结节感，边界不清楚，多与周围组织粘连，移动性差，质地较硬，呈砂石样硬度。但也有的乳腺癌患者其肿块表面光滑，无结节感，边界清楚，移动性好，与周围组织无粘连，需动态观察肿块大小变化。乳腺癌患者因癌细胞增殖速度较快，故常短期内出现肿块增大，而乳腺增生症无此特征，其主症以乳腺疼痛为主，乳腺结节压痛明显，并与月经周期关系密切。
此外，乳腺癌患者其乳头可出现脱屑、糜烂或因肿瘤浸润牵拉而出现乳头回缩、固定。乳腺肿块表面皮肤还可出现橘皮样改变。乳腺癌进一步发展可发生局部浸润，腋下及锁骨上等淋巴结转移，甚至出现肺、骨、肝、肾上腺及脑等远处转移。
乳腺的X线检查、B超检查、近红外线扫描等辅助检查更有助于二者的鉴别诊断。对疑是乳腺癌的患者应及时行细针穿刺活检或肿物切除活检以便早期诊断、早期治疗。
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